記者近日從哈爾濱醫科大學附屬腫瘤醫院獲悉，該院乳腺外科主任龐達教授帶領的科研團隊所做的一項調研顯示，25%—30%的乳腺癌與遺傳因素有關，在其研究的病例中，有一個家族的5姐妹和第二代的一個孩子共6人患乳腺癌。龐達教授指出乳腺癌易感基因胚係突變是最為明確的致病因素之一，與我國家族性和早發性乳腺癌存在一定的相關性。專家提示符闔家族遺傳傾向條件的高危人群，應定期體檢，尤其應該做乳腺癌易感基因突變檢測。

    哈爾濱醫科大學附屬腫瘤醫院乳腺外科的研究者在過去的一年多時間裏，採用DNA測序技術，完成了59例家族性乳腺癌、32例無家族史的早發性乳腺癌，30例散發性乳腺癌對照和17名健康婦女對照的BRCA1基因全編碼序列突變的檢測，發現了11例致病性突變和20例目前意義不明的點突變和單核苷酸多態性。在發現的11例致病性突變病例中，有5例出現于家族性乳腺癌病例組，6例出現于早發性乳腺癌病例組，而2個對照組均無突變檢出。初步研究表明，BRCA1基因與我國家族性和早發性乳腺癌存在一定的相關性。

    龐達介紹，目前早期檢測乳腺癌的方法主要為乳腺鉬靶和核磁，但是兩種檢測手段均存在一定的局限性，特別對於年輕的患者早期檢出率有所下降，因此對有家族遺傳傾向的患者進行BRCA1基因胚係突變的檢測存在以下幾個優勢：BRCA1突變檢測是在基因水平對存在家族遺傳傾向的高危人群進行篩查的一種手段，它能更好的排除客觀限制條件的干擾，是一種更加早期有效的檢測方法。通過對攜帶BRCA1基因突變的高危人群進行嚴密的隨訪和監測，有利於乳腺癌的早發現、早診斷和早治療,從而獲得更好的治療效果。除此之外，攜帶BRCA1突變的乳腺癌患者對蒽環類化療藥物相對更加敏感，且口服他莫昔芬將大大降低對側乳腺癌的發生。這些都可以更有效地指導乳腺癌術後的藥物治療。

    龐達認為具有下列條件的，為家族遺傳傾向乳腺癌患者：發病年齡小于35歲；除家族中最先發現患乳腺癌的患者外，至少存在一個或一個以上一級或二級親屬罹患乳腺癌或卵巢癌；家族中最先發現患乳腺癌的患者為雙側乳腺癌；家族中最先發現患乳腺癌的患者同時患有或曾經患有卵巢癌；家族中最先發現患乳腺癌的患者為男性乳腺癌。他建議凡是符闔家族遺傳傾向條件的高危人群均應及時做BRCA1基因突變的檢測。(記者 李麗雲)