新華社哈爾濱8月21日專電(記者熊琳)一名15歲女孩的身高僅有136厘米,相當於9歲半孩子的身高。經醫生檢查,這是由於其一條性染色體缺失造成的,其被確診患有先天性卵巢發育不全綜合徵。
據記者了解,該患兒由於生長髮育明顯落後於同齡人,所以一直很自卑。醫生檢查後發現,她身材矮小、面容呆板、兩側肘外翻,子宮發育還沒達到新生兒的子宮那麼大,這些都是因為其體內缺少一條性染色體所致。
據哈爾濱市兒童醫院青春期門診主任于泓介紹,先天性卵巢發育不全綜合徵為女性最常見的性染色體遺傳性疾病,該病的病因為所有細胞或部分細胞中一條X染色體部分或全部缺失。大多數患兒的最終身高不超過140厘米,並有髮際低、肘外翻、面容呆板等特異性外貌。此外,這種疾病還會影響性發育,大多數患兒都不具備生育能力。
于泓説,這種疾病最好在兒童期予以正確診斷和治療,家長應找專業醫生對患兒進行生理、心理等方面的綜合指導和治療,以免延誤時機。