新華社重慶１２月２日專電（記者 牟旭）年僅１０歲的浙江男孩明明（化名）患上一種怪病，幾乎每年都要患一次重症肺炎，父母帶他到處求醫，一直沒有找到病因。近日，明明被送到重慶醫科大學附屬兒童醫院，經過腎臟免疫科專家趙曉東教授診斷，明明患上了罕見的原發性免疫缺陷病。

    明明母親介紹，兒子從小身體就不好，半歲內感冒頻繁、經常患有口腔潰瘍和中耳炎。半歲以後，明明的身體變得更差，輕度的感冒就很容易發展成肺炎，大概每三個月就會患一次肺炎，每年至少患一次重症肺炎。由於長期反復生病，１０歲的兒子比同齡孩子要矮很多，身材瘦弱、性格內向，小學一年級時就不得不輟學回家。

    同時兼任中華兒科學會免疫學組組長的趙曉東教授介紹，原發性免疫缺陷病患兒分佈于全國各地，以男性居多，診斷病例數逐年增加。目前，２００種原發性免疫缺陷病由１６０余種基因突變所致。我國尚無精確的免疫缺陷病患兒數量統計，據趙曉東估算，這一數字應在５－１０萬之間，但確診率不足５％。

    原發性免疫缺陷病是一種因為基因突變所導致的免疫系統功能受損的疾病。患兒出生後就免疫力低下，身體非常脆弱，容易被病毒、細菌等入侵，導致小病常常發展為大病、重病。由於原發性免疫缺陷病患兒得不到及時診斷，不少家庭發現孩子患病時，孩子已經相當嚴重了，家長不僅要負擔孩子反復生病所産生的巨大治療費用，還可能承受孩子早期夭折的痛苦。

    趙曉東教授提醒家長和相關醫護人員，若嬰兒出生後發生反復嚴重感染，如肺炎、中耳炎等呼吸道感染，或消化道、關節、皮膚感染，極有可能是原發性免疫缺陷病，一定要引起重視，通過及早治療減少患兒的致殘、致死率。如果患兒能及時得到診斷和相應治療，是可以顯著改善病情、提高生活質量的。