國家衛生健康委辦公廳關於印發軟骨發育不全等86個罕見病病種診療指南（2025年版）的通知
國衛辦醫政函〔2025〕252號

各省、自治區、直轄市及新疆生産建設兵團衛生健康委：

為進一步提高罕見病診療規範化水平，保障醫療質量安全，我委組織對《第二批罕見病目錄》中軟骨發育不全等86個病種分別制定了診療指南（見附件，可在國家衛生健康委網站醫政司欄目下載）。現印發給你們，請各地衛生健康行政部門做好組織實施工作。

附件：86個罕見病病種診療指南（2025年版）

國家衛生健康委辦公廳
2025年6月17日

（信息公開形式：主動公開）