我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家。目前共有殘疾人口8296萬，其中相當一部分為出生缺陷所致。每年有80萬-120萬的新發出生缺陷病例（其中有30萬-40萬為肉眼可見的出生缺陷嬰兒），約佔每年出生人口總數的4%-6%。

    參照出生缺陷“三級預防”策略，國家人口計生委積極實施“出生缺陷干預工程”，即在宣傳普及優生科學知識的基礎上，開展健康促進，選擇成熟的干預技術和方法，通過孕前、出生前的干預措施，減少出生缺陷的發生。

    根據服務機構及人員的能力和水平，目前計劃生育技術服務機構將開展出生缺陷干預的重點放在出生缺陷的一級預防，即宣傳倡導、知識普及、優生諮詢、高危人群識別和篩查、健康促進，有能力的地方可以開展産前篩查。目前，全國67%的縣級計劃生育服務站不同程度開展了優生篩查。各級計劃生育服務機構與醫療衛生、婦幼保健機構密切配合，以農村為重點，以本地區高發的、可以預防的先天性疾病為突破口，積極開展出生缺陷干預工程。8個省專門成立了出生缺陷干預工程領導小組，許多省份組織了基線調查、高發地區出生缺陷危險因素研究，開展了以健康教育、營養素補充、社區保健、遺傳諮詢與産前篩查為重點的干預活動。有些地方還專門出資為準備懷孕的婦女免費進行優生篩查。

    為降低出生缺陷發生率，2006年頒布的《國家中長期科學和技術發展規劃綱要（2006-2020年）》將“出生缺陷防治”列為優先主題，提出“重點開發高效無創出生缺陷早期篩查、檢測及診斷技術，遺傳疾病生物治療技術等”，為實現“出生缺陷率低於3%”的目標提供有效科技保障。在“十一五”科技支撐計劃中設立了“重大出生缺陷和遺傳病的防治研究”項目，出生缺陷干預工作已納入《全國人口和計劃生育科學技術“十一五”發展規劃（2006－2010年）》。目前，國家人口計生委正在組織專家研究制定有關工作規範，以指導各地更加科學、有效地開展出生缺陷干預工作。（人口計生委提供）