科技部功能基因組和生物芯片重大科技專項在人類新功能基因與疾病相關基因應用研究取得突破性進展。

　　已完成人類重要生物功能與疾病相關新基因1500個，其中功能明確並具有潛在開發前景的功能基因（即II線基因）達160個，用於新産品研製與開發的功能明確的新基因（即I線基因）24個。在提前完成I、II、III線三類基因指標的基礎上，已有8個自主知識産權的人類新基因已經與企業或藥物研發單位合作，開展藥物靶標或生物技術藥物的前期開發工作。

　　肝癌課題組已經完成一個新的脯氨酸異構構酶CYP-J作為藥物靶標的驗證和篩選已經完成，獲得15個有相互作用的先導化合物，其中之一的YCZOO1具有明顯的體外肝癌抑制效應。這是我國第一個從克隆基因到功能研究到藥靶驗證，最終篩選出有效先導化合物的實例，儘管離新藥尚有較長的距離，但這一實例仍有重要的啟示意義。這是復旦大學遺傳所余龍教授實驗室與中科院上海藥物所緊密合作的成果，同時還體現了重大專項與863第三主題間的成功協作的實例。最近，2個新蛋白激酶（RX50、RX218）已經完成藥物靶標驗證和篩選模型建立的工作，正與上海藥物所合作篩選先導化合物。

　　作為肝癌診斷新標誌的基因MXR-7，已經建立ELISA檢測試劑盒，正在臨床擴大樣本驗證。另外，可能作為肝癌血清學診斷的FP248、PP2250基因以及有組織學病理診斷價值的HCRP 1、p28 GANK、CT120等三個基因也在加速研究之中。

　　白血病致病基因的識別和發病機理研究取得一系列的原始創新成果，發現3種新的白血病染色體易位及其受累基因；首次闡明了慢粒急變的“二次打擊”學説。首創應用全反式維甲酸和三氧化二砷治療20例急性早幼粒細胞白血病，隨訪8-30個月全部完全緩解。這一聯合治療方案有可能使急性早幼粒細胞白血病成為第一個可治愈的成人白血病。將APL基因産物靶向治療的思路拓展至其它類型白血病，發現STI571與As2O3聯合治療誘導細胞凋亡協同作用；STI571/As4S4對CML協同靶向治療以BCR-ABL融合蛋白和異常酪氨酸激酶作為靶點。