新華社太原２月２３日電（記者劉翔霄）記者日前從山西省新生兒疾病篩查中心了解到，全國首家由政府“埋單”的新生兒血樣郵政快遞“綠色通道”在山西開通兩年多時間以來，已有４２０００多人份新生兒血樣在４８小時內被安全送達山西省新生兒疾病篩查中心。

    據山西省新生兒疾病篩查中心負責人介紹，用於新生兒疾病篩查的濾紙幹血片應在採集後５個工作日內遞送，３天內到達篩查檢測機構。對於各種原因（早産兒、低體重兒、提前出院者等）沒有採血者，最遲不宜超過出生後二十天。２００５年１月山西省開通郵政快遞“綠色通道”開通以來，使全省新生兒及時、有效進行病檢得到了保證。

    記者了解到，山西省新生兒血樣郵政快遞“綠色通道”費用從省長基金中提取，每年當地政府要為此補助１０萬元左右。目前山西已建成省、市、縣（區）和採血機構四級篩查網絡，對新生兒血樣進行收集、登記、質控和遞交。山西省新生兒疾病篩查中心專家組對篩查確診患兒進行專案管理、規範治療和定期隨訪。

    據了解，新生兒疾病篩查目前在我國是一種有償醫療服務，我國展開這一篩查工作的省份對患兒救治同時實行不同程度的醫療補助。如山西省為“兩病”（苯丙酮尿症和甲狀腺功能低下症）患兒設立有“治療基金”，經過篩查後確診的苯丙酮尿症患兒，在７歲以前平均每月能夠得到３００元至４００元的治療補助。

    家長，請“握”好寶寶人生第一“起跑權”

    新華社太原２月２３日電（記者劉翔霄）新春到來，不少準媽媽、準爸爸正在期待著一個健康、聰明的“金豬寶寶”降生。專家提示，寶寶出生後７２小時內應做新生兒疾病篩查，這是每位父母親對孩子一生健康應盡的首項義務。

    記者從山西省新生兒疾病篩查中心了解到，新生兒疾病篩查的方法非常簡單：寶寶出生哺乳７２小時內，在其足根處取三滴血，研究人員對其血樣進行檢測即可初步確定。這一方法對寶寶健康不會造成損害，父母對此不必憂慮。

    山西省新生兒疾病篩查中心負責人楊建平表示，由於寶寶的腦細胞發育很快，患兒如果不及時治療，將影響到寶寶一生的智力和身體發育。新生兒疾病篩查的目的就是要儘早發現隱藏在寶寶體內的先天性疾病，確診後立即治療，以減少寶寶腦細胞的受損程度。一般來講，５個月內發現並就診可較好地控制病情。

    記者了解到，目前我國大部分省份已經開展的新生兒篩查病種為苯丙酮尿症和甲狀腺功能低下症，這兩種疾病均可造成兒童智力低下。資料顯示，我國新生兒患先天性甲狀腺功能低下症的比率為１／３０００－４０００，患苯丙酮尿症比率約為萬分之一。

    專家提示，如果寶寶被確診為患兒，父母應做好為其終身治療的準備，因為這兩種疾病不能被完全治愈。但只要堅持終身服藥治療，可以像常人一樣學習、工作。此外，已經生育過患兒的夫妻如果決定再擁有一個寶寶，應在懷孕期間做基因檢查。需要注意的是，不排除患兒被漏篩的可能，因此日常生活中家長要隨時注意觀察孩子的生長髮育情況，一旦出現可疑症狀要及時去醫院診治。

    新生兒疾病篩查：醫療機構知情“不告知”難避其責

    新華社太原２月２３日電（記者劉翔霄）山西省新生兒疾病篩查中心檢測室內，檢測人員從一名剛出生兩天的小寶寶足底抽取血樣，用於做新生兒疾病篩查。看到這一幕，前來為孫子諮詢病情的太原市民魯媽媽感慨之極：“當時醫院如果能告知我們去做這項檢測，我們全家人可免受多少累。”

    魯媽媽的孫子新新（化名）在１歲多時被查出患有苯丙酮尿症。５年多來，魯媽媽一家人從未停止求醫問藥，新新的病情目前正在逐步恢復。但因失去了最佳治療時機，新新的智力和身體發育直到現在也不能等同於健康孩子，魯媽媽只能對新新寸步不離。

    山西省新生兒疾病篩查中心負責人告訴記者，新新的情形原本可以避免，就像魯媽媽所説——如果新新出生時所在的醫院對其家人進行新生兒疾病篩查知情告知。這也是為何近年來由於醫療機構未對新生兒家長進行知情告知，造成患兒延誤治療而引發訴訟及賠償的案例屢現報端。

    記者了解到，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的三級預防措施之一。我國《母嬰保健法》及其實施辦法明確規定，“醫療、保健機構應當按照國家有關規定開展新生兒先天性、遺傳性代謝病篩查、診斷、治療和監測。”此外，《山西省新生兒疾病篩查實施辦法》規定，全省設有産科的醫療保健機構都應進行新生兒疾病篩查知情告知，新生兒疾病篩查應遵循知情選擇的原則，由家長簽署知情同意書。

    但據山西省新生兒疾病篩查中心統計，山西正式啟動新生兒疾病篩查工作兩年多以來，目前全省尚有２０％設有産科的醫療保健機構未將“新生兒疾病篩查知情同意書”交由家長進行填寫。山西省新生兒疾病篩查中心負責人表示，從國內多起患兒家庭訴訟獲賠案例來看，醫療機構“知情不告知”的做法已為日後醫患糾紛的發生埋下了隱患。

    背景知識：新生兒疾病篩查——人生首道健康防線

    新華社太原２月２３日電（記者劉翔霄）什麼是新生兒疾病篩查？“兩病”患兒何以被稱為“素味人生”？新生兒疾病篩查為何提倡早發現、早治療？日前，帶著以上種種“問號”，記者走訪了山西省新生兒疾病篩查中心有關專家。

    山西省新生兒疾病篩查中心負責人、山西省兒童醫院兒保科主任楊建平告訴記者，一些先天性、遺傳性代謝病在新生兒和嬰兒早期無典型臨床表現，易被漏診或誤診。當症狀被注意時往往已存在不可逆的損傷，尤其是神經系統損害，造成患兒嚴重的智力低下，甚至危及生命。用一種簡單的方法對新生兒進行普查，在症狀出現前發現患兒，及早確診和治療，可有效預防患兒殘疾的發生，確保其健康成長，這就是新生兒疾病篩查。

    據專家介紹，目前我國大部分省份都開展了包括苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下症兩個新生兒病種的篩查。苯丙酮尿症是一種代謝缺陷病，出生時多表現正常，未經治療的患兒３至４個月後，可表現出智力發育落後並逐漸加重，可伴有腦癱、癲癇，常伴有濕疹、頭髮由黑變黃、皮膚白、全身或尿有特殊鼠尿味。及時治療可避免腦損害的發生，治療越晚對患兒智慧損害越嚴重。主要治療手段是食用低苯丙氨酸飲食（不含蛋白成分）。

    先天性甲狀腺功能低下症是由於各種原因所導致的體內甲狀腺激素不足，引起患兒生長髮育落後、智力低下。患兒剛出生時多無明顯症狀，僅個別有黃疸消退延遲、便秘、腹脹等表現，易被家長或醫生忽視而延誤治療。新生兒疾病早期發現、早期規律治療，患兒一般能正常發育，避免不良後果的發生。治療以口服甲狀腺素為主。

    專家表示，患有“兩病”的兒童不能像常人一樣享受高蛋白食物，因而被稱為“素味人生”。新生兒疾病篩查能儘早發現這些先天性、遺傳性疾病，及時治療，避免給孩子造成終身智力低下或殘疾等嚴重後果。

　　據介紹，婚檢、孕檢和新生兒疾病篩查是預防先天性缺陷人口的三道防線。通過新生兒疾病篩查減少智力低下兒童數量，提高患兒生存質量，可減輕社會和家庭的經濟和精神負擔。