新華社西安１２月４日電（記者毛海峰）為了實現對重大出生缺陷的有效干預，陜西省政府投入１１７０萬元的西部首個用ＤＮＡ及基因篩查新生兒疾病的技術平臺投入使用，使西部地區新生兒遺傳病的診斷水平大幅提高。
據陜西省婦幼保健院遺傳室主任強榮介紹，包括陜西在內的西部地區原來預防出生缺陷遺傳病的診斷大多局限于染色體診斷，新生兒疾病篩查只限于３種常規法定疾病，對降低出生缺陷發生率十分不利。如陜西省去年出生缺陷發生率為１０１．８４／萬人，居全國中高水平。
據介紹，這一設在陜西省婦幼保健院的技術平臺擁有ＤＮＡ測序儀、基因芯片分析系統等，利用分子診斷技術可實現更加精確的新生兒疾病篩查。利用這一技術平臺，採集一次血樣就能夠對３０余種遺傳代謝病進行檢測診斷，比原來的方法至少增加了２８種病種。
