新華社杭州5月16日專電(記者 張樂)美國著名影星安吉麗娜·茱莉日前通過《紐約時報》公佈了她個人的一項選擇和決定:在過去的三個月內,她完成了預防性的乳腺切除手術。她表示,採取這一措施是因為她個人身上存在BRCA1基因缺陷,而這一遺傳缺陷將使她罹患乳腺癌的幾率高達87%,是正常人的17倍以上。
茱莉這項在中國人看來不同尋常的決定,得到了乳腺癌專家的支持和認可。專家認為,乳腺癌是女性排名第一的常見惡性腫瘤,提早預防可極大地降低患者的痛苦和醫療負擔,提升生活質量。
浙江大學醫學院附屬第一醫院遺傳與基因醫學中心主任祁鳴教授表示,BRCA1和BRCA2均為腫瘤抑制基因,對細胞的異常生長和惡性轉化起抑製作用。如果基因發生突變,就好比警察罷工,將無法抑制腫瘤細胞的發生發展。
浙江腫瘤醫院副院長葛明華表示,導致腫瘤的因素有很多,但的確有部分癌症與少部分的基因變異有關,對於這類人群,醫生一般會強烈建議採取相關的措施。“從茱莉在《紐約時報》發表的自述文章看,她身上的確存在BRCA1基因變異”,浙江大學醫學院附屬第二醫院的乳腺腫瘤診治中心主任鄧甬川表示,國際研究表明,BRCA1和BRCA2基因如果發生突變,那麼乳腺癌的發生率將上升到70%至80%,卵巢癌的發生率也將是正常人的10倍以上。
乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤,其發病大多與高脂飲食有關,因此在發達國傢具有較高的發病率,在中國,乳腺癌發病率也呈逐年上升趨勢。浙江腫瘤醫院乳腺外科主任楊紅健介紹,目前乳腺癌預防一般有三種途徑:生活干預、化學預防和預防性的乳房切除。“生活干預主要包括飲食和生活習慣改變等,但效果有限。化學預防指採用一些化學藥物來預防患病,這一方式雖然能減少發病率,但無法使發病率大幅下降,且具有一定的毒副作用,因此權衡利弊,只適用於極少數容易得病的高危人群。”
楊紅健認為,預防性乳房切除對乳腺癌的高危人群而言,的確是最為有效、且無其他副作用的預防方案。“當然,切除後醫生一般會進行乳房再造,但再造後的乳房將無法實現哺乳,對美容效果也有一定影響。”
茱莉的手術,國內有類似基因缺陷的人也能做嗎?楊紅健表示,對BRCA1和BRCA2基因,美國可以非常方便地進行常規檢測。但在我國,國家衛生和計劃生育委員會尚未就此類檢測開展過資質批准。這意味著,目前醫院既無類似的醫療檢測項目,也無相關的收費標準,更不可能納入國家醫保。她表示,目前有部分公司開展了類似的檢測,一個指標的費用大概在5000元人民幣,但其準確性無法得到國家層面的認定。這也為中國有家族史的患者開展有效的前期自我篩查帶來了一定的困難。
與此同時,專家也表示,基因變異導致的“家族史”不完全等同於“必然性”。茱莉對自己患病風險的評估,是通過西方的一個蓋爾風險模型推算出來的,但這種模式並不一定適合黃種人。除了遺傳史,生活環境和生活方式也是導致發病情況不同的重要原因,因此,醫生不建議國內人群簡單地根據這兩種基因的評估來做預防性的乳腺切除術。
從茱莉的描述看,她所採取的類似手術的費用在中國大約需要3萬元人民幣。楊紅健表示,浙江腫瘤醫院是浙江省內知名的腫瘤專業性醫院,對於的確存在患病高風險的人群,醫生在進行了綜合審慎的評價之後,的確會建議儘早採取類似茱莉的預防性切除手術。但即便如此,選擇實施這一手術的人仍然少之又少。
楊紅健説,近年來,伴隨著女性乳腺癌篩查和早診制度的建立,以及不斷發展的分子生物學技術和綜合診療規範化水平的提高,乳腺癌的早期發現率大大提高,同時,死亡率也呈不斷下降趨勢。她説,目前,國內外關於乳腺癌的研究和早期檢測水平都比較成熟,這為儘早開展預防性的檢測和篩查創造了條件。
“希望主管部門能加快類似的基因檢測資質審批,開展機構認定”。楊紅健同時呼籲我國應針對中國幅員遼闊、民族眾多、生活習性迥異的特點,加快不同地區高危患者患病風險模型開發;加強對高危因素人群的檢測,提高婦女早診早治意識。“更重要的是,打消早期治療的心理障礙,並通過宣傳引導,盡最大可能取得家庭和社會的重視支持。”