在山東省聊城市人民醫院中心實驗室,研究人員在研究染色體異常核型(3月17日攝)。近日,經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定,山東省聊城市人民醫院近三年發現的14例罕見人類染色體異常核型,均為世界首次發現報道。 近三年來,聊城市人民醫院在對患有不孕不育、習慣性流産及先天性智力低下等疾病的患者進行外周血染色體核型分析時,從中發現了100余例人類染色體異常核型。今年2月,經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定,其中14例人類染色體異常核型在國內外文獻中未見報道,均屬於世界首報人類染色體異常核型,將被錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》。 專家稱,這14例人類染色體異常核型的發現,對研究某些遺傳性疾病的發生、發展、預防和治療,以及遺傳學的臨床研究如優生優育等,具有重要意義。新華社發(張憲舉 攝)
|