做胎兒産前篩查既擔心有風險又害怕羊水穿刺，別人懷孕都補葉酸自己吃多少才合適，孩子今後會不會發胖，會不會缺鈣，這些問題今後都可以通過基因檢測的方式得到解決。記者從天津市衛生局獲悉，天津市已經將基因檢測方式引入婦幼保健，通過抽血進行DNA測序的方式發現患病風險提早採取預防控制措施。今後天津市還將針對婦幼人群的常見病、多發病，適時開展更多的基因篩查項目，達到更具前瞻性的預防保健效果。

    由於羊水穿刺屬於有創檢查，手術存在流産或傷口感染等風險，因此很多高風險孕婦出於懼怕等綜合因素不願進行産前診斷，導致天津市篩查出的高風險人群産前診斷比例較低。以2011年為例，天津市共對98556名孕婦進行了産前篩查，篩查率已經達到95.11%；但在篩查出的6008名高風險孕婦中，僅有1000多人最終接受了産前診斷。沒有進行産前診斷的這4000多名孕婦，每生下100名新生兒中就有2名可能會存在出生缺陷，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

    為了改變此種狀況，同時提升天津市産前篩查技術水平，市衛生局啟動了基因測序方法進行産前篩查這一新技術。孕婦在進行産前篩查後，根據篩查結果和醫囑，到市婦女兒童保健中心抽取靜脈血液，提取出來自母體和胎兒的DNA片段進行基因測序，並將測序結果進行生物信息分析得出相關結果。從準確率來説，這種基因檢測的準確率完全可以達到羊水穿刺的診斷效果，不僅簡便而且也不存在任何風險，更易於被孕婦接受。

    除了用基因測序方法進行産前篩查之外，市衛生局還將從今天起正式啟動葉酸代謝障礙遺傳檢測、兒童肥胖遺傳檢測、兒童鈣需求遺傳檢測，同樣是用基因檢測的方式達到早發現、早預防、早治療的效果。婦女及時服用葉酸可降低神經管缺陷等畸形兒的出生率。一般來説，醫生通常都是按照標準量、標準時間來建議孕婦服用葉酸，每名孕婦補充劑量都在400微克左右，但這樣的劑量對於葉酸利用能力不足的孕婦遠遠不夠。通過抽血進行基因檢測就可以科學地確定每名孕婦對葉酸最適合的需求量，依據不同的遺傳風險，科學地幫助孕婦在正確的時間補充適合的葉酸劑量，預防新生兒缺陷。兒童肥胖和鈣需求也是如此，孩子今後是不是存在缺鈣的可能，會不會出現肥胖，都可以通過基因檢測提前發現，提前做好預防措施。

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    産前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生最重要的手段之一。目前通行的篩查方案主要針對發病率比較高的先天愚型（國際臉）、神經管畸形（蛤蟆胎、無腦兒）等疾病進行篩查、診斷。通過産前篩查，化驗孕婦血液中的某些特異性指標就可以查出可能懷有患兒的高危人群，再進一步通過羊水穿刺等侵入性方法對高危人群進行確診。一旦診斷明確，懷有患兒的孕婦將被勸告終止妊娠，避免先天缺陷兒的出生。目前，天津市已形成了“早期篩查—及時診斷—適時干預—結局追訪”的産前篩查群體管理工作模式，在保證陽性篩出率的前提下，已實現了人群全覆蓋。