上海啟動兒童先天性心臟病基因組研究

新華社上海１０月３０日電（記者 仇逸）如何在精準醫學時代提升先天性心臟病預防診療水平？上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心精準醫療實驗診斷中心日前成立，中心主任、中科院院士賀林宣佈，作為人類單靶標基因組計劃的重要組成部分，中國兒童先天性心臟病基因組研究計劃正式啟動。

根據計劃，研究人員將對約２０００例圓錐動脈幹畸形及５００例正常對照組進行全基因組測序，通過父母基因組序列的過濾及與正常基因的對比，發現罕見致病突變。研究人員將採用統計遺傳學方法對基因環境交互作用等進行分析，發現更多致病易感基因，並採集孕期相關危險環境因素以及流行病學依據，從而為先天性心臟病的一級預防、産前診斷、早期干預以及疾病管理提供新的思路和理論基礎。

據了解，先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一。根據全國婦幼衛生監測結果，我國先天性心臟病佔出生缺陷的比例大於２５％，居出生缺陷首位，每年新增患兒１５萬－２０萬例，是兒童致殘、致死的重要原因。

專家指出，心臟是人體胚胎發育過程中最早形成併發揮功能的器官，其形成是十分複雜的發育過程，涉及諸多基因的時空差異性表達，以及在不同基因間複雜調控作用下發生的細胞增殖、分化、遷移等過程的精確整合，任何遺傳突變和環境危害造成的調控異常都有可能影響心臟的正常發育而導致心臟疾病的發生。

先天性心臟病發病機制尚不清楚，目前認為與染色體畸形及基因突變等遺傳因素相關。此外，環境中的病毒、物理和化學因素，以及營養中葉酸缺乏等，都是疾病的高危因素。前期研究還提示，孕早期重大負性精神事件可能是複雜先天性心臟病的危險因素之一。

上海兒童醫學中心心臟中心年門診量３萬餘人次，入庫樣本量可達８０００份，將為研究提供豐富的樣本資源。