每年，我國1600萬新生兒中大約有90萬帶有出生缺陷。出生缺陷嚴重危害兒童健康，影響家庭幸福，造成巨大的社會經濟負擔。
我國出生缺陷總體狀況如何？出生缺陷怎樣防治？面臨哪些困難？全國預防出生缺陷日之際，衛生部婦幼保健與社區衛生司司長秦懷金接受了新華社記者專訪。
我國是出生缺陷高發國家
問：我國出生缺陷總體狀況有多嚴重？
答：我國出生缺陷總發生率約為5.6％，每年臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。
據世界衛生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發生率為6.42％，中等收入國家為5.57％，高收入國家為4.72％。我國出生缺陷發生率與世界中等收入國家的平均水平接近。
問：近年來出生缺陷發生率是否呈上升趨勢？
答：根據全國出生缺陷監測數據，我國圍産期出生缺陷總發生率呈上升趨勢，由2000年的109.79／萬上升到2011年的153.23／萬。
問：這是哪些原因造成的？
答：原因非常複雜。一方面，隨著醫療技術的發展和衛生保健水平的提高，産前診斷和篩查水平不斷提高，新生兒疾病篩查覆蓋面不斷擴大，監測水平不斷提高，一些過去不能診斷和發現的出生缺陷能及時發現。
另一方面，影響出生缺陷的環境和社會因素增多，育齡婦女環境有害物質暴露增加；高齡産婦比例逐年上升；艾滋病和梅毒等感染性疾病依然嚴重威脅著妊娠安全。
問：出生缺陷對健康和經濟社會發展帶來哪些影響？
答：出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因，在全國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第４位上升至2011年的第2位，達到19.1％。
出生缺陷還加重了疾病負擔。在社會保障水平總體偏低的情況下，出生缺陷導致的因病返貧、因病致貧現象在中西部貧困地區尤為突出。
出生缺陷防治工作取得成效
問：我國政府為防治出生缺陷採取了哪些舉措？
答：我國政府制定實施了母嬰保健法及其實施辦法，分階段頒發了婦女兒童發展綱要。衛生部先後印發了相關法規、技術規範和實施方案，出生缺陷防治基本做到了有法可依，並明確了相關任務目標。
經過多年努力，我國逐漸形成了政府主導、部門合作、社會參與的出生缺陷防治工作格局，初步建立了包括婦幼保健機構、綜合醫院、婦女兒童專科醫院、基層醫療衛生機構、相關科研院所等在內的出生缺陷綜合防治體系。同時，我國不斷加大相關科研力度，提高監測水平。
問：這些工作成效如何？
答：隨著國家對衛生事業投入的持續加大，出生缺陷的醫療救治和醫療保障能力不斷加強，部分對干預措施敏感的出生缺陷發生率逐步下降。比如，2011年全國神經管缺陷發生率較2000年下降了62.3％，其中農村下降幅度達到72.7％。
問：在深化醫改過程中，是否對出生缺陷防治採取了針對性措施？
答：3年來，中央財政共投入3.2億元，針對農村育齡婦女實施增補葉酸預防神經管缺陷項目；我國還投入專項經費68億元，為農村孕産婦提供住院分娩補助；從2012年開始，我國在廣西、海南、雲南等地實施地中海貧血防控試點項目，在西部部分農村地區實施新生兒疾病篩查試點項目；我國還實施了國家基本公共衛生服務項目，免費為孕産婦提供包括健康教育、孕期營養指導等孕産期保健服務。
出生缺陷患兒醫療保障水平也在提高。2010年6月，我國從農村兒童先心病、白血病等起步，開展了提高農村居民重大疾病醫療保障水平的試點工作。截至2011年底，全國共救治先天性心臟病患兒26536名，實際補償比達到78％。
防治出生缺陷工作任重道遠
問：當前，我國出生缺陷防治還面臨哪些困難和挑戰？
答：一是我國人口基數大，出生缺陷患兒絕對數量多；二是出生缺陷病種多、病因複雜，且多數病因不明，缺乏特異性的干預技術和措施。同時，受經濟條件、醫療水平、地理環境、傳統文化、健康知識普及程度等因素的影響，一些有效的干預措施尚未得到應用和普及；三是出生缺陷防治地區間發展不平衡，中西部地區的出生缺陷防治工作明顯落後於東部地區，防治體系不健全，綜合防治能力不足；四是出生缺陷綜合防治能力亟待加強。出生缺陷防治網絡尚不完善，出生缺陷防治專業人才隊伍建設、學科建設和科學研究亟須加強。出生缺陷患兒醫療保障制度有待進一步完善。防治出生缺陷工作任重道遠。
問：今後，我國將如何進一步加強出生缺陷防治？
答：我們將深入貫徹落實相關法律法規和政策措施，加強出生缺陷綜合防治體系建設，完善政府主導、部門合作、社會參與的工作機制，把工作重點放到出生缺陷高發地區和高危人群，全面推進出生缺陷綜合防治。
我們將加強出生缺陷防治經費保障，逐步將出生缺陷患兒的治療和康復納入基本醫療保障；開展業務培訓和專業人才培養，開展出生缺陷防治對口支援工作，加強出生缺陷監測與研究。
為減少出生缺陷的發生，我們將廣泛開展健康教育、婚前醫學檢查、婚前保健和諮詢指導、孕前諮詢和孕前孕早期醫療保健服務，提高産前篩查服務覆蓋率和産前診斷水平。同時，還要推進新生兒疾病篩查和治療。
