近日，973計劃“近視發病機理及干預的基礎研究”項目研究團隊原創性發現了常染色體隱性遺傳視網膜色素變性的高發致病基因SLC7A14，並揭示了SLC7A14基因突變的發生率及其生物學機理。這是第一個由國內科學家獨立發現的常染色體隱性視網膜色素變性致病基因，標誌著我國在相關研究領域實現了突破。 

視網膜色素變性是眼科中最常見的遺傳病，由於已知致病基因超過70個，因而精確診斷和分型一直是臨床上的大難題。973計劃“近視發病機理及干預的基礎研究”項目致力於開展視網膜色素變性相關研究，項目首席科學家溫州醫科大學瞿佳教授團隊通過新一代測序技術，成功在2%的視網膜色素變性患者中找到了全新的致病基因SLC7A14，並深入開展了其致病機制的研究。由於該基因引起的疾病十分嚴重且發病較早，因而引起國際上的高度關注，該成果也為後續的疾病基因治療和藥物干預等奠定了基礎。