孕前優生健康檢查是預防出生缺陷的關鍵環節和重要措施。為降低出生缺陷發生風險，提高出生人口素質，從2010年開始，國家衛生計生委啟動實施國家免費孕前優生健康檢查項目，由國家財政出資，為符合生育政策、計劃懷孕的農村夫婦免費提供健康教育、健康檢查、風險評估、諮詢指導等19項孕前優生服務。檢查經費由中央和地方財政共同負擔。項目以試點起步，由點到面，逐步推開。2010年試點單位100個，2012年擴大到1714個。2013年項目實施範圍已擴大至全國所有縣（市、區），目標人群覆蓋全部農村計劃懷孕夫婦。

    開展免費孕前優生健康檢查，實現群體預防，關鍵在於及時發現目標人群，有效提高人群覆蓋率。做好這項工作既需要優良的醫學技術，更需要宣傳動員群眾，引導服務對象主動接受檢查。各地利用計劃生育技術服務網絡具有的獨特優勢，通過“村摸底、鄉匯總、縣審核”，準確掌握計劃懷孕夫婦人數和信息。採用村居動員告知、鄉鎮健康教育、縣站優生檢查，主動提供孕前服務。縣級服務機構還充分利用流動服務車，深入鄉鎮社區，為待孕夫婦提供便捷檢查，增強服務的可及性。

    國家免費孕前優生健康檢查項目實施以來，進展順利，成效明顯。2010年至2013年，中央財政共投入16.26億元，累計為全國2242萬名農村計劃懷孕夫婦提供免費孕前優生服務，年度目標人群覆蓋率平均達80%以上。篩查出的風險人群全部獲得針對性諮詢指導和治療轉診等服務，有效降低了出生缺陷的發生風險。通過實施項目，群眾優生意識顯著增強，“懷孕要計劃，孕前先檢查”的優生理念逐步深入人心。開展免費孕前優生健康檢查，推動了出生缺陷預防關口前移，實現了孕前預防和群體預防，是我國出生缺陷預防模式的探索創新。“十二五”期間，國家免費孕前優生健康檢查項目目標人群將逐步從農村計劃懷孕夫婦擴大到城鎮計劃懷孕夫婦，在全國城鄉基本建立免費孕前優生健康檢查制度。