新華社北京３月１３日電（記者 李斌）“要保障全民健康、打造健康中國，開展遺傳諮詢，降低出生缺陷，勢在必行！”繼去年兩會提交關於基因測序的提案後，全國政協委員、著名遺傳生物學家、上海交通大學賀林院士在今年兩會上再次發出呼籲。 

隨著醫學與社會的發展，我國人口身體素質明顯提高，但遺傳病和癌症的發病率卻連年上升，據２０１２年衛生部發佈的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發生率約為５．６％，每年新增出生缺陷約９０萬例。據世界衛生組織２０１４年發佈的《世界癌症報告》顯示，過去4年全球癌症發病率升高１１％，其中中國新增病例最多。

人類基因組的完成，正在動搖和改變整個醫療界，一場新的醫療革命正在到來。長期從事遺傳學研究的賀林指出，要從根本上改變人類健康，需要遺傳諮詢作為橋梁，把影響治病的遺傳因素挖掘出來，解釋清楚，指導疾病的精確治療。

政府工作報告提出，“健康是群眾的基本需求，我們要不斷提高醫療衛生水平，打造健康中國。”

“基因檢測技術的出現為出生缺陷等遺傳病乃至癌症的預防、診斷和治療帶來了可能。”賀林説，“打造健康中國，當務之急是儘快開展遺傳諮詢。如果不及時合理應用這一先進手段，將貽誤國民健康，浪費大量資金。”

近年來，我國加大了對基因檢測技術的支持力度。２０１４年１２月，衛計委公佈了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，分為遺傳病診斷、産前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷３個專業。２０１５年１月，衛計委發佈了第一批可以開展ＮＩＰＴ（胎兒染色體非整倍體異常的無創産前檢測）的産前診斷試點單位，全國３１個省市地區共有１０９家機構入選。

“我國基因測序臨床應用大幕自此拉開，基因測序産業即將得到蓬勃發展。”賀林説，在基因測序轉向臨床應用的過程中，遺傳諮詢是必不可少的一環。

由於歷史原因，遺傳諮詢過去在我國沒有得到重視。到目前為止，我國遺傳諮詢機構缺乏，沒有專業的遺傳諮詢師，公眾對遺傳諮詢認知不足。

“我國目前尚未制定任何正式的遺傳諮詢相關政策及指導性文件。長期以來，沒有獨立的遺傳諮詢學科或科室，遺傳諮詢工作主要是在具有産前診斷資質的醫院開展，而且是由普通臨床醫生兼任。”賀林憂心忡忡地説，儘管基因科技日新月異，但難以被普通人理解，在臨床醫院也遠未受到足夠重視。

“醫生都不太了解，群眾更是認知不足。”賀林説，遺傳教育在我國科普教育中仍然非常薄弱，許多人對基因、遺傳、傳染、近親等概念非常模糊，甚至混淆；有遺傳病家族史或者遺傳病親屬的人總是抱有僥倖心理，不能及時去醫院就診；許多老百姓對於遺傳諮詢一無所知，遺傳病相應知識匱乏。

“這些都嚴重制約了基因測序等先進技術在我國的應用和普及。”賀林建議在有條件的地區開設遺傳諮詢中心，培養專業的遺傳諮詢師，規範遺傳諮詢服務流程，建立合理的收費標準。

“這樣才能促進我國分子診斷技術的快速發展，加速新的遺傳病檢測技術的轉化，降低我國出生缺陷率，降低遺傳病發生率和癌症死亡率，提高醫療水平，與國際先進醫療技術接軌，逐步實現通過基因檢測、基因診斷，提前預防疾病，降低患病風險，提高國家的優生優育水平，實現個性化健康管理。”賀林説。